La lluita contra la cistinosi d'Edgar, un xiquet dels Muntells

28/02/2019

Aquest 28 de febrer s’ha celebrat el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries. Una jornada que té per objectiu donar a conèixer les malalties rares i posicionar-les com una prioritat social i sanitària.

Una d’aquestes malalties és la cistinosi, que es caracteritza per una acumulació anormal de cistina i que incideix sobretot en edat infantil. A l’estat espanyol hi ha una setantena de casos diagnosticats i un d’ells és el d’Edgar, un xiquet de 7 anys dels Muntells. Per tal de donar visibilitat a la malaltia, els seus pares van crear l’associació Cistinosi Espanya.

I és que la investigació és clau en aquest tipus de malalties. En el seu cas, la medicació permet portar una vida normal.

Des de l’associació també reclamen més ajuda per part de l’administració per poder administrar la medicació necessària a tots els malalts de cistinosi.

Les malalties minoritàries són greus i afecten 5 de cada 10.000 persones, un 80% de les quals són d’origen genètic. Amb la investigació, el dia a dia de les persones que el pateixen, pot ser molt més fàcil.