La lluita d'uns pares dels Muntells contra la cistinosi

07/02/2017

Salvador és el pare d’un xiquet de set any amb cistinosi, una malaltia genètica rara que només afecta una de cada 200.000 persones i que es caracteritza per una acumulació anormal de cistina. Això provoca danys a les cèl·lules de diversos òrgans del cos i un tractament pal·liatiu difícil de seguir, que afecta al dia a dia del petit.

En conèixer el diagnòstic, els pares van decidir impulsar una associació per agrupar els afectats, donar visibilitat a la malaltia i impulsar la investigació per millorar tractaments. Actualment a Espanya existeix un tractament pal·liatiu contra la cistinosi difícil de seguir i amb molts efectes secundaris. A altres països europeus hi ha de nous, molts en assajos clínics, que no es comercialitzaran fins que passi un temps. Així ho ha explicat Lidia Albacar, mare d’Edgar i presidenta de l’associació.

La presentació oficial de l’associació serà al mes de maig a Sant Jaume d’Enveja, des d’on també s’organitzaran altres actes com una minimarató prevista pel juny.

Un seguit d’activitats que l’entitat prepara amb il·lusió i ganes per tal de donar resposta a una malaltia que, fins al moment, encara no té cura.